#1

Wartezeiten Humangenetik/PID und Gebärmutterbiopsie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 24.11.2023 18:47
von Punktpunktkommastrich • 164 Beiträge | 165 Punkte

Hallo, vielleicht kann hier jemand weiter helfen. Leider ist es so dass der Pathologe, der unsere Zwillinge bzw. zumindest einen von beiden, genetisch untersuchen sollte, Mist gebaut hat und somit doch kein auswertbares Gewebe mehr hat (bei so einem Fehler muss man die Rechnung doch nicht tragen, oder? Es kam zwar noch keine Rechnung und ich hoffe er hat so viel Anstand das nicht zu berechnen, aber ich trau Menschen inzwischen alles zu). Nun frag ich mich wie lange man auf Ergebnisse vom Humangenetiker wartet. Laut Internet sollte das ja nicht länger als einen Monat dauern, stimmt das?
Und hat hier jemand Erfahrungen mit PID-Zentren? Der Ablauf dauert ja in Summe vermutlich doch seine Zeit, oder? Wie schnell entscheidet denn die Ethikkomission?
Und dann noch zur Gebärmutterbiopsie: meine Kinderwunschklinik macht keine Killerzellen (weil es wohl nicht dem Leitfaden entspricht), daher werden nur Plasmazellen entnommen. Wie lange dauert es denn bis das Ergebnis da ist? Sollten die auffällig sein, wie lange dauert denn für gewöhnlich die Behandlung?
Mir gehts dabei eigentlich nur darum Antworten zu finden und die will ich nach dem Reinfall mit dem Pathologen gern so schnell wie möglich...

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#2

RE: Wartezeiten Humangenetik/PID und Gebärmutterbiopsie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 24.11.2023 21:41
von Möhrchen
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Hallo,
leider scheint es ja gar nicht so selten zu sein, dass die Gewebeprobe nicht auswertbar ist. War bei meinem Sohn (Totgeburt 25. SSW) auch so. Ich musste aber auch nichts bezahlen. Dafür ewig hinter dem nicht vorhandenen Ergebnis hinterher telefonieren...

Auf den (schriftlichen) Befund vom Humangenetiker musste ich tatsächlich ca. 3 Monate warten, ich glaube aber nicht, dass das die Regel ist. Hin und wieder nachfragen ist sicherlich nicht verkehrt...

Das Ergebnis der Plasmazellen (aus Jena) hatte ich immer nach ziemlich genau einer Woche, aber auch hier nur weil ich angerufen habe. Dann haben sie es mir per Mail geschickt. Der Befund per Post kam immer deutlich später, ca. nach einem Monat.
Bei erhöhten Plasmazellen werden 14 Tage Antibiotika empfohlen, bei einem zweiten positiven Befund nochmal 14 Tage andere/stärkere Antibiotika. Haben bei mir tatsächlich leider beide keine Wirkung gezeigt 🤷🏻‍♀️ aber einen Versuch ist es allemal wert, denke ich.

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#3

RE: Wartezeiten Humangenetik/PID und Gebärmutterbiopsie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 24.11.2023 22:39
von Punktpunktkommastrich • 164 Beiträge | 165 Punkte

Danke für deine Antwort!
Und tut mir Leid um deinen Sohn... Eigentlich mag man meinen das da doch sicherlich ein Ergebnis möglich ist!
Bei mir ists tatsächlich einfach unsauberes Arbeiten. Es gab zwei Proben, die erste wurde direkt eingeschickt, aber ich wusste nicht ob es nur Koagel sind. Die zweite Probe war tatsächlich mit Gewebe, ich vermute Plazenta und Fruchthöhle. Der Pathologe dachte aber, er hätte in der ersten Probe schon embryonales Gewebe, somit wurde die zweite entsorgt und dann merkte er, dass es doch nur Blutkoagel waren... Er wollte sich dann irgendwie rausreden, dass der Humangenetiker ja eh sinnvoller ist (erklärt mir trotzdem nicht das "Warum?")... Nun 3 Monate auf Ergebnisse warten ist ja auch nicht schön! Hattet ihr zumindesr schneller mündlich die Ergebnisse?
Wurde nach deiner Biopsie dann nach der Antibiotika-Gabe nochmal eine Biopsie gemacht? Schade, dass es nicht erfolgreich war...

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#4

RE: Wartezeiten Humangenetik/PID und Gebärmutterbiopsie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 25.11.2023 07:28
von Möhrchen
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Ja, ich kann auch nicht ganz verstehen, warum keine genetische Untersuchung möglich war. Sie hatten da das ganze Kind für die Obduktion :(
Wie da mit deinen Proben umgegangen wurde ist ja echt nicht in Ordnung. Unglaublich. Du hast echt alles richtig gemacht und dann passiert so ein Mist, weil jemand nicht mitdenkt. Ich hätte auch so gerne mehr über die Gründe gewusst, das hätte mir einfach sehr geholfen. Dir geht's ja sicherlich auch so.

Mündlich hatten wir vom Humangenetiker schon früher ein Ergebnis, weil wir mal zufällig dort waren und einfach nachgefragt haben. Da hat er sich die Zeit genommen uns die Ergebnisse zu erklären :) Weil wir dann wussten, dass nichts dabei rausgekommen ist (zum Glück), war mir der schriftliche Befund nicht mehr so wichtig.

Ja, ich hatte nach der Antibiotika-Gabe jeweils eine Kontroll-Biopsie. Das war schon echt frustrierend, auch weil ich dadurch drei Monate "verplempert" habe, in der es schon lange mit der Kiwu-Behandlung hätte weiter gehen können. Aber konnte man ja vorher nicht wissen, und ich wollte gerne alles gemacht haben, um mir nachher bei nicht erfolgreichen Versuchen nichts vorwerfen zu müssen. Ich drücke dir die Daumen, dass du zu den 70% gehörst, bei denen die Plasmazellen schon nach der ersten Antibiotika-Runde weg sind :))

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