Hallo ihr Lieben,

ich hatte heute den langersehnten Termin zur Befundbesprechung in der Kiwu Klinik.
Ich habe mit allem gerechnet, aber nicht mit dem was rausgekommen ist. Ich bin total verzweifelt, verängstigt und entmutigt und weiß nicht wohin mit mir und meinen Gedanken.
Bei meinem Mann ist alles unauffällig. Ich habe einen leicht erhöhten Wert bei der Blutgerinnung und soll ab positivem Ssw Test täglich bis zur 36. ssw ASS100 nehmen. Soweit so gut..
Aber was bei mir noch diagnostiziert wurde: „erhöhtes Lip a. Robertson-Translokation“
Die Ärztin sagte, dass es bei mir nur leicht erhöht ist und es ein geringes Risiko gibt, nichtsdestotrotz hab ich für den 05.07.2021 einen weiteren Termin bei der Humangenetik, wo alles weitere besprochen wird. Ich könnte echt heulen. Stehe völlig neben mir.
Auf unsere Frage hin, ob wir jetzt erstmal mit der Kinderplanung pausieren sollen sagte sie, dass wir ruhig weitermachen können. Aufgrund meiner Werte ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass es in sehr frühem Stadium zu einer Fehlgeburt kommt (wie es bei mir ja schon zweimal der Fall war) als dass es zu einer Behinderung des Kindes kommt.
Ich bin trotzdem total verwirrt. Mein Mann ist nach wie vor sehr positiv gestimmt, aber ich bin wirklich sehr verwirrt und weiß nicht was ich denken soll.
Hat irgendjemand von euch Erfahrungen damit, oder kann mich irgendwie mehr darüber aufklären... ich bin total niedergeschlagen gerade und war bis heute morgen eigentlich noch sehr optimistisch und positiv gestimmt 😪

Hallo Susanne,

die Untersuchung/Beratung beim Humangenetiker haben wir am 05.07.21
Ich bin halt so hin und her gerissen. Einerseits war die Ärztin trotzdem optimistisch und sagte ja wir sollen es einfach weiter probieren. Andererseits hat sie direkt einen Termin beim Humangenetiker vereinbart. Das irritiert mich halt. Und auf unsere Nachfrage hin, wie dramatisch die Translokation ist sagte sie es wäre ein leicht erhöhtes Risiko.
Aber ich versteh das halt alles nicht. Entweder man hat es oder man hat es nicht? Und ich frage mich auch.. wenn man diese Robertson-Translokation hat.. ist davon dann jedes Chromosom betroffen, oder nur ausgewählte.. weil wenn jedes betroffen WÄRE, hätte man doch gar keine Chance auf eine intakte Ssw bzw ein gesundes Kind?!
Ach Fragen über Fragen die sich jetzt einschleichen...😔

Hallo Laria,
Ich kann absolut nachvollziehen, dass du verzweifelt bist.
Es kommt auch darauf an, ob es eine balancierte oder unbalacierte translokation ist. Meine Humangenetikerin hat gesagt bei einer balancierten hätte man immerhin eine 50 Prozentige Chance eine gesunde SS zu erleben. Bei einer unbalacierten ist die Chance allerdings geringer.
Du meinst mit betroffen bestimmt die Eizellen. Es gibt folglich auch Eizellen die gesundes Erbmaterial enthalten. Nicht jede Eizelle hat zwingend diese Translokation. Hab Zuversicht, ihr habt die Möglichkeit per Präimplantationsdiagnostik, die gesunden Eizellen raus zu filtern. Dafür wird man der Ethik Kommission vorgestellt. Denn nur mit solch einer Diagnose darf man quasi "kranke Eizellen aus selektieren" und somit in die Natur eingreifen.
Ich hoffe, ich konnte dir helfen.

Oh Laria, das ist ein Schock, ich kann so gut nachvollziehen, dass diese Diagnose nun ganz viele Fragen aufwirft und einfach Sorgen macht! Ich wünsche dir so sehr, dass ihr gute und hoffnungsbringende Antworten und einen "Fahrplan" bei eurem Termin bekommt!
Gut, dass ihr den Termin beim Humangenetiker bald habt (wobei sich 2 Wochen in dieser Situation sicher viel zu lang anfühlen). Ich schreibe immer alle Fragen die in mir aufkommen auf, es hilft mir sie gesammelt zu wissen und so vergesse ich bei aufregenden Arztterminen nicht was ich alles fragen will...
Fühl dich fest gedrückt!
Ganz liebe Grüße,
Marie

Liebe Laria,

ich verstehe, dass du verzweifelt bist, aber ein Termin bei der Humangenetik heisst erst mal nichts negatives. Sie werden es dir dort genauer erklären.
Ich habe ja auch die ganzen Untersuchungen durch gemacht und die Humangenetikerin hat mir das mit der Translokation auch erklärt. Bei meinem Partner und mir war ja im Nachhinein alles in Ordnung. Trotzdem habe ich ihr die Frage gestellt, was es denn bedeutet, wenn einer oder sogar beide so eine Translokation hätte. Und ob uns dann vom Kinderwunsch abgeraten würde. Daraufhin hat die Ärztin gesagt: Nein, so abgedroschen es klingen möge, wir müssten dann so lange probieren, bis die Kombination passen würde.

War für mich nach dem frischen Verlust natürlich eine harte Aussage...aber sie wollte mir einfach sagen, dass man trotz einer Translokation ein gesundes Kind bekommen kann.

Mach dich nicht verrückt und warte den Termin ab.

Liebe Grüße

Geko

Lieben Dank euch für eure Nachrichten und aufmunternden Worte.
Ich habe die ganze Nacht nicht schlafen können und viel nachgedacht und nachgelesen. Heute sieht die Welt aber wieder anders aus und wir werden definitiv nicht aufgeben und jetzt erstmal weitermachen, so wie die Ärztin es angeraten hat. So wie deine Ärztin auch sagte Geko, man muss es solange probieren bis die Kombination passt. So ähnlich hatte meine Ärztin es gestern auch formuliert und deswegen auch gesagt, dass wir es einfach weiter versuchen sollen.
Oh man.. ist das alles eine scheiße ehrlich. Manchmal hab ich das Gefühl das ist alles ein schlechter Traum.
Ich hoffe, dass man irgendwann wirklich weiß wofür man die ganzen Strapazen auf sich genommen hat ... 🙏🏽

Liebe Laria, du hörst dich gut und zuversichtlicher an! Das einzige was hilft ist voller Mut und Vertrauen nach Vorne zu schauen und weiter zu kämpfen, nicht aufzugeben und an uns und unsere Wunder zu glauben!

"Sei klug und halte dich an Wunder, sie sind längst schon verzeichnet im großen Plan. Jage die Ängste fort und die Angst vor den Ängsten." (Mascha Kaleko)

Vielen Dank Marie. Das ist wirklich ein toller Spruch. Genauso werd ich‘s nun angehen😊